Paroksizmal Noktürnal Hemoqlobinuriya (PNH)
: 04 İyul 2020, 14:54
Paroksizmal Gecə Hemoqlobinuriyası da adlanır. Bu xəstəlik xronik intravaskulyar hemoliz və ataklarla müşahidə olunan kök hüceyrə xəstəliyidir.
Xəstəlikdə bənzəri olmayan Triada müşahidə olunur:
1) İntravaskulyar hemoliz
2) Pansitopeniya
3) Tromboz
Bir az da Patogenezi haqqında danışaq. Eritrosit, leykosit və trombositlərin membranında bu hüceyrələri komplementə qarşı qoruyan proteinler olur. Bunlar- DAF(CD 55), HRF(CD 58), MİRL (CD 59).
Bu antigenlər eritrosit membranına GPİ (glikofosfatidil-inozitol ) ilə bağlanırlar. PNH-lı xəstələrdə PİG-A genində mutasiya baş verir və nəticədə glikofosfatidil-inozitol əksikliyi meydana çıxır. Beləliklə, hüceyrə membranında CD55 və CD59 olmayanda, komplementin aktivləşməsinə bağlı MAC hücumu nəticəsində İntravaskulyar hemoliz baş verir.
Klinikası:
1. Anemiya və səhərlər tünd rəngli sidik ifrazı( Eritrositlerin hemolizi daha çox PO2-nin ən az olduğu gecə səhərə qarşı baş verir)
2. Gün ərzində sidiyin rəngi açılır.
3. İntravaskulyar hemolize bağlı Hemoqlobinuriya, hemosiderinuriya, retikulositoz olur.
4. Leykosit və trombositlər də dağılır, Pansitopeniya olur.
5. Trombositlər İntravaskulyar sahədə aktivləşir, tromboz meydana çıxır.-- Budd-Chiari sindromu daha çox görülür. Ən önəmli ölüm səbəbi trombozlardir.
Diaqnoz üçün qızıl standart üsulu olan Flow Cytometry ilə CD55 və CD59 əksikliyinin göstərilməsidir. Bundan başqa, Sukroz hemoliz testi və Asid ham testi də mühüm rola malikdir.
Müalicəsi:
Eculizumab---Anti C5 monoklonal antikoru, ən təsirli dərmandır. İntravaskulyar hemolizi azaldır.
Steroidlər və androgenlər istifadə olunur.
Heparin və warfarin (trombozun müalicəsində)
Lazım gələrsə, qan transfuziyası
Xəstəlikdə bənzəri olmayan Triada müşahidə olunur:
1) İntravaskulyar hemoliz
2) Pansitopeniya
3) Tromboz
Bir az da Patogenezi haqqında danışaq. Eritrosit, leykosit və trombositlərin membranında bu hüceyrələri komplementə qarşı qoruyan proteinler olur. Bunlar- DAF(CD 55), HRF(CD 58), MİRL (CD 59).
Bu antigenlər eritrosit membranına GPİ (glikofosfatidil-inozitol ) ilə bağlanırlar. PNH-lı xəstələrdə PİG-A genində mutasiya baş verir və nəticədə glikofosfatidil-inozitol əksikliyi meydana çıxır. Beləliklə, hüceyrə membranında CD55 və CD59 olmayanda, komplementin aktivləşməsinə bağlı MAC hücumu nəticəsində İntravaskulyar hemoliz baş verir.
Klinikası:
1. Anemiya və səhərlər tünd rəngli sidik ifrazı( Eritrositlerin hemolizi daha çox PO2-nin ən az olduğu gecə səhərə qarşı baş verir)
2. Gün ərzində sidiyin rəngi açılır.
3. İntravaskulyar hemolize bağlı Hemoqlobinuriya, hemosiderinuriya, retikulositoz olur.
4. Leykosit və trombositlər də dağılır, Pansitopeniya olur.
5. Trombositlər İntravaskulyar sahədə aktivləşir, tromboz meydana çıxır.-- Budd-Chiari sindromu daha çox görülür. Ən önəmli ölüm səbəbi trombozlardir.
Diaqnoz üçün qızıl standart üsulu olan Flow Cytometry ilə CD55 və CD59 əksikliyinin göstərilməsidir. Bundan başqa, Sukroz hemoliz testi və Asid ham testi də mühüm rola malikdir.
Müalicəsi:
Eculizumab---Anti C5 monoklonal antikoru, ən təsirli dərmandır. İntravaskulyar hemolizi azaldır.
Steroidlər və androgenlər istifadə olunur.
Heparin və warfarin (trombozun müalicəsində)
Lazım gələrsə, qan transfuziyası